Tag: bệnh tan máu bẩm sinh

 – Chị Hồ Y. T. (38 tuổi, dân tộc Giẻ Triêng ở Gia Lai) hai lần bị đình chỉ thai nghén vì phù thai (một biến chứng cho con do bệnh tan máu bẩm sinh gây ra). Nhờ kỹ thuật mới, vợ chồng chị vừa đón cậu con trai chào đời khỏe mạnh.

Hai vợ chồng chị đã được xét nghiệm sàng lọc bệnh tan máu bẩm sinh (Thalassemia) cho kết quả đều mang gen bệnh.

Chị Hồ Y. T. đã đến Bệnh viện Phụ sản TƯ khám từ giữa năm 2016, làm xét nghiệm chẩn đoán tại Trung tâm chẩn đoán trước sinh của bệnh viện và thực hiện thụ tinh ống nghiệm từ tháng 12/2016.

Các bác sĩ bệnh viện đã thực hiện thành công kỹ thuật chẩn đoán di truyền trước chuyển phôi (PGD) trong thụ tinh ống nghiệm để loại trừ bệnh lý di truyền Thalassemia.

Tháng 1 năm nay, bệnh nhân được sàng lọc 7 phôi, trong đó có 3 phôi mang gen bệnh, 2 phôi bình thường được chuyển cho kết quả có một thai.

Vào sáng nay, GS.TS Nguyễn Viết Tiến, Thứ trưởng Y tế, Giám đốc Trung tâm Hỗ trợ sinh sản Quốc gia – đã trực tiếp mổ lấy thai tại bệnh viện. Sau hai lần bị đình chỉ thai, vợ chồng chị Hồ Y. T. đã vui mừng chào đón cậu con trai khỏe mạnh nặng 3.5kg.

Ông Nguyễn Viết Tiến cho hay, đây là lần đầu tiên, bệnh viện Phụ sản TƯ thực hiện thành công kỹ thuật PGD trong thụ tinh ống nghiệm loại trừ bệnh Thalassemia; giúp các cặp vợ chồng mang gen bệnh có cơ hội mang thai và sinh con khỏe mạnh bình thường.

Thalassemia là bệnh máu di truyền bẩm sinh, có đặc điểm chung là tan máu thường xuyên dẫn đến thiếu máu mãn tính. Thai nhi có mẹ mang gen bệnh sẽ bị phù thai ngay từ khi còn trong bụng mẹ, có thể chết lưu trước khi sinh; Trẻ có biểu hiện thiếu máu nặng khi chưa đến 2 tuổi; mức độ trung bình thường có biểu hiện thiếu máu rõ khi trẻ trên 6 tuổi.

“Đây là bước tiến mới trong kỹ thuật hỗ trợ sinh sản kết hợp với chẩn đoán trước sinh, hạn chế việc cha mẹ có gen bệnh sinh ra những đứa trẻ khiếm khuyết, dị tật, giảm tải gánh nặng cho gia đình và xã hội”, Thứ trưởng Y tế nhấn mạnh.

Thứ trưởng Y tế chia sẻ, để có được thành công bước ngoặt này, các y bác sĩ, kỹ thuật viên bệnh viện đã trải qua quá trình học tập, thực nghiệm lâu dài, phức tạp, khó khăn, đòi hỏi kỹ thuật chuyên môn cao, trang thiết bị hiện đại…

“Chẩn đoán trước sinh hiện nay không chỉ dựa vào siêu âm thai, mà cần phải chấn đoán được ngay khi đang phôi thai trứng nước. Sự thành công hôm nay mang lại lợi ích rất nhiều cho người bệnh, gia đình và xã hội”, ông nói và bày tỏ sự hy vọng thành công này sẽ được nhân rộng, giúp bệnh nhân có cơ hội tiếp cận nhiều hơn, giảm chi phí điều trị hơn.

Chi phí cho việc thực hiện kỹ thuật PGD gấp đôi chi phí làm thụ tinh trong ống nghiệm thông thường. Bệnh Thalassemia có ở mọi quốc gia. 

Tại Việt Nam, mỗi năm có khoảng 2.000 trẻ em sinh ra mắc căn bệnh này, có khoảng 10 triệu người mang gen bệnh (người mang gen không có biểu hiện bệnh lý nhưng là nguồn di truyền gen bệnh cho thế hệ sau).

Thái An